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Aragón Digital

18.09.2012

Una genética complicada

Problemas pulmonares y digestivos son las dos características que definen la fibrosis quística. Una enfermedad genética y crónica que sufren unos 180 aragoneses.

Una genética complicada


Imaginemos que tenemos una tubería atascada en casa. Ha ido acumulando suciedad y, como no se limpia sola, habrá que desatascarla para que pueda volver a pasar el agua. Algo parecido ocurre en nuestros pulmones. Éstos generan secreciones pero nosotros no nos damos cuenta, porque tienen, por decirlo de alguna manera, una función de “autolimpiado”.

Sin embargo, y aunque no es lo habitual, esta función de autolimpiado a veces se estropea y, por lo tanto, genera problemas. Más concretamente, se produce una enfermedad conocida como fibrosis quística, que consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones. Estas secreciones, por su bajo contenido en agua, sodio y potasio; se espesan más de lo normal y crean obstrucciones en los canales.

Es entonces cuando surgen infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, del hígado, del intestino, del páncreas y del sistema reproductor, entre otros. En Aragón, son unas 180 las personas que sufren esta patología.

La fibrosis quística es una enfermedad genética que se padece desde el nacimiento. A pesar de que hace años se diagnosticaba descartando otras patologías, en la actualidad se hacen pruebas a todos los recién nacidos, el conocido como screening neonatal, para detectar si sufren esta enfermedad que surge cuando ambos padres son portadores.

Desde la Asociación Aragonesa de Fibrosis Quística han explicado que una de cada 35 personas son portadoras del gen mutado que provoca la fibrosis, pero no suelen saberlo a no ser que haya casos anteriores en la familia.

La enfermedad no tiene cura, pero los últimos avances en tratamientos, la fisioterapia respiratoria y la detección desde el nacimiento han favorecido a que la esperanza de vida de los pacientes haya pasado de los doce años en los años 80, a los 45 en la actualidad. Por ello, la fibrosis ha dejado de ser una enfermedad infantil para ser una patología crónica.

La Asociación atiende a enfermos de entre 0 y 55 años pero, como han remarcado desde la misma, “también hay pacientes que fallecen a los 25 ó 26 años, depende de la suerte, de la mutación genética que tenga la persona ya que hay más de 5.000, de no coger ciertas infecciones, etc.”.

Medicación

Aunque no hay cura para la fibrosis quística, los enfermos toman muchos medicamentos que ayudan a paliar las afecciones que padecen. Suelen tomar medicación para el páncreas para ayudar a metabolizar bien los alimentos, también tienen un tratamiento a nivel respiratorio y suelen contar con mucolíticos y broncodilatadores.

Además, necesitan antibióticos y suelen llevar complejos vitamínicos (porque asimilan mal los nutrientes) y un aporte extra de calcio y de hierro. Si tienen problemas de peso, también toman batidos nutricionales. Después depende de cada caso concreto, ya que algunos enfermos, por ejemplo, también toman medicamentos para los problemas de hígado.

En cuanto a la comida, las personas que sufren fibrosis quística pueden comer de todo pero el problema es que, a la larga, acaban teniendo diabetes. Además, en el caso de los niños, suelen ser muy delgados y les cuesta coger peso.

Trasplante

Debido al desgaste pulmonar que provoca la fibrosis, los enfermos pueden optar a un trasplante cuando llegan a una capacidad pulmonar limitada. La intervención se realiza sólo si es por causa de daño pulmonar y cuando el enfermo se encuentra entre el 25 y el 35% de capacidad vital. No hay que trasplantar cuando están por encima o por debajo de este nivel, por lo que se hace un seguimiento muy continuado.

Los pacientes, cuando se encuentran dentro de estos valores, suelen ser derivados a Valencia. Después del trasplante, también tienen que unir a su tratamiento la medicación antirrechazo.

Fisioterapia respiratoria

La Asociación Aragonesa de Fibrosis Quística, además de dar a conocer la enfermedad, tiene entre sus principales actividades ofrecer a los enfermos sesiones de fisioterapia respiratoria, de las que se encarga Raquel Lafuente. Las mismas suelen tener periodicidad semanal, pero depende de cada caso.

Lafuente ha explicado que para trabajar con enfermos de fibrosis “hay que conocer muy bien la patología porque tiene unas características y un tratamiento muy específico”. El objetivo de la fisioterapia es eliminar las secreciones pulmonares y ayudar a que los enfermos respiren y ventilen mejor.

Pero estas sesiones no son suficientes y, tanto al levantarse como por la tarde, los enfermos están obligados a realizar una serie de ejercicios diarios.

Una vida normal

A pesar de las limitaciones, los enfermos de fibrosis pueden llevar una vida normal. “Realmente, siempre he vivido con la enfermedad por lo que, para mí, mi vida es normal”, ha señalado José Antonio, que sufre esta patología.

José Antonio fue diagnosticado a los cinco años y medio a través de una familiar que tenía la enfermedad. “Uno de los problemas eran las diarreas, y también las infecciones de pulmón, que era bastantes frecuentes”, ha recordado José Antonio, que ha remarcado que antes no se hacían pruebas, por lo que cuando llegaba el diagnóstico el daño pulmonar ya era bastante grande. Aunque José Antonio ha trabajado durante doce años, a sus 34 ya está jubilado.

José Luis Gracia, el secretario de la Asociación, también ha vivido en primera persona la enfermedad, ya que su hijo sufre fibrosis: “Veíamos que nuestro hijo no estaba bien, recorrimos durante año y medio muchos médicos privados que nos cobraron mucho pero no nos solucionaron nada”.

Al final, ha continuado Gracia, “uno de ellos nos mandó al Clínico para que examinaran el sudor del niño. Fue entonces cuando diagnosticaron la enfermedad”. El hijo de José Luis perdía peso a pesar de que tenía hambre constantemente y, además, las heces tenían mucha grasa y cogía un catarro detrás de otro.

“La vida de mi hijo es bastante normal pero tiene que emplear tres horas al día para llevar su tratamiento. Lleva una vida normalizada a pesar de que suelen ser personas retraídas que no han podido desarrollar su vida de forma normal. Por ejemplo, y hasta hace poco, no podía entrar a los bares ya que el tabaco le ahogaba”, ha destacado Gracia.

Asociación Aragonesa

La Asociación Aragonesa de Fibrosis Quística surgió, como ha explicado Gracia, “por necesidad reivindicativa”. A principios de los 90, la medicación había que pedirla al extranjero, con el correspondiente desembolso para los afectados. Las familias tenían que pagar por la medicación y, después, reclamar el dinero a la Seguridad Social.

“El precio era muy elevado y los retrasos de la Seguridad Social altos. En mi caso, tenía siempre tres meses del sueldo en el aire con medicamentos que me debía la Seguridad Social”, ha añadido Gracia.

El punto de partida era conseguir que se vendiesen en España los medicamentos y, a partir de ahí, la Asociación ha trabajado en la difusión de la enfermedad, en la fisioterapia respiratoria, etc.

Subvenciones públicas y privadas son los dos ejes gracias a los que se financia la Asociación que, como consecuencia de la crisis, ha tenido bastantes problemas económicos. Sin embargo, han conseguido 30.000 euros gracias a que han sido seleccionados por la Fundación Vodafone en la campaña “Construye un nuevo mundo”.

“Nos ha venido muy bien porque podemos trabajar sin que los socios tengan que abonar las sesiones de fisioterapia. Además, con este dinero, también trabajaremos para fomentar la actividad física de los enfermos y se organizarán clases para que los pacientes aprendan a vivir con su patología”, ha explicado Lafuente.

El objetivo de la Asociación es que los enfermos de fibrosis quística se encuentren lo mejor posible y que vivan intensamente, hasta que puedan. 

 

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