Es Noticia

Europa Press

06.04.2011

En marcha un ensayo para corregir una mutación frecuente en fibrosis quística

Participa el Hospital Universitario La Paz de Madrid

El Hospital Universitario La Paz ha acogido esta semana una Jornada sobre 'Innovaciones en Fibrosis Quística', en la que se han dado a conocer los avances y últimos logros alcanzados por la Unidad de Fibrosis Quística de este centro que funciona de forma multidisciplinar desde 1984 y que tiene en seguimiento a cerca de cien niños, según ha informado mediante un comunicado el Gobierno regional.   

El funcionamiento de la consulta multidisciplinar de esta unidad ha permitido mejorar la atención a los pacientes, ya que son atendidos conjuntamente por profesionales de los servicios de Neumología, Gastroenterología, Rehabilitación Respiratoria y por una psicóloga de la Asociación Madrileña de Fibrosis Quística.    A estos servicios se incorporan otros, dependiendo de cada caso como los de Hepatología, Cirugía Pediátrica y Endocrinología y Nutrición.

ENSAYO CLÍNICO INTERNACIONAL   

El Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario la Paz (IdiPAZ), es el único centro español que participa en uno de los primeros ensayos clínicos internacionales que buscan tratar de corregir las consecuencias del trastorno genético que ocasiona esta enfermedad.   

En él participan varios países de Europa, además de Estados Unidos, Canadá e Israel. Hasta el momento, los estudios clínicos realizados en este campo trataban de encontrar tratamientos paliativos para mitigar la enfermedad desde el punto de vista respiratorio mejorando los antibióticos contra las infecciones o las características de las secreciones bronquiales.    Posteriormente se intentó utilizar la terapia génica, pero aún no se han obtenido resultados. Este nuevo estudio se centra en la terapia correctora y persigue modificar el defecto de la proteína CFTR, que es la causante de esta patología en un porcentaje de casos.   

La alteración de la proteína CFTR puede estar causada hasta por 1.600 mutaciones genéticas diferentes. Un 10 por ciento de los casos de fibrosis quística se produce en personas que tienen una mutación que provoca una señal de terminación prematura de la síntesis de dicha proteína. El medicamento en estudio anularía esta señal errónea permitiendo la síntesis completa de la proteína y la posible curación de la enfermedad.

CRÓNICA Y HEREDITARIA   

La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.   

Para mantener controlada la enfermedad, las personas con Fibrosis Quística necesitan un cuidado permanente con continuos tratamientos para las complicaciones pulmonares y digestivas, con controles periódicos en el hospital y una dedicación plena por parte de las personas y de su familia.   

La enfermedad se produce por una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a espesamiento y disminución del contenido de agua, originándose la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente.

CRIBADO NEONATAL   

Es una patología grave de tipo evolutivo con una esperanza de vida limitada y que hoy día no tiene curación. Un diagnóstico precoz puede prolongar la esperanza de vida de las personas con Fibrosis Quística y mejorar la calidad de la misma como ya se está haciendo en la Comunidad de Madrid con el cribado neonatal.   

En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad pero, a pesar de eso, sigue siendo una patología sin curación. Cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y hepático.   

Se estima que la incidencia de Fibrosis Quística en nuestro país es de un caso de cada 6.000 nacidos vivos, mientras que uno de cada 30 habitantes son portadores sanos del gen de la enfermedad. Se trata de una enfermedad de gen recesivo, es decir, si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen defectuoso es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.   

El tratamiento de la Fibrosis Quística se basa en tres pilares fundamentales: conseguir una nutrición adecuada, utilizar medicamentos que luchen contra la infección e inflamación respiratorias y realizar con regularidad la terapia física consistente en fisioterapia respiratoria, ejercicios de fortalecimiento de la musculatura del tórax para prevenir deformidades y la práctica de algún deporte.   

Los síntomas característicos de esta enfermedad son sabor salado de la piel, frecuentes problemas respiratorios, falta de peso y problemas digestivos.

Europa Press

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