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Diario Médico

11.09.2012

Ganando terreno en Fibrosis Quística

AVANCES EN EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

Ganando terreno en Fibrosis Quística

Silvia Gartner, Dolores García Novo, Antonio Salcedo y Rosa Girón Moreno, especialistas en fibrosis quística. (Luis Camacho)  

Viven más y mejor. Éste es el mensaje que transmiten de forma clara los médicos dedicados al tratamiento de las personas con fibrosis quística (FQ). Si antaño esta enfermedad era devastadora, pues los pacientes no superaban el año de vida después del diagnóstico, ahora se habla de cifras de supervivencia cercanas al 40 por ciento de los casos. El diagnóstico precoz, a través de cribados neonatales, ha permitido abordar los puntos débiles de la patología más acertadamente y desde una perspectiva en la que participan distintas especialidades.
 

Los avances que se han conseguido en el diagnóstico, el control y el tratamiento de la fibrosis quística (FQ) han tenido un resultado actual evidente: un mayor aumento de la supervivencia con menor morbilidad asociada. Así, de ser tradicionalmente una enfermedad exclusivamente pediátrica -en la década de los 80 la supervivencia media rondaba los 25 años-, en la actualidad la mayoría de los pacientes son adultos. "La supervivencia ha cambiado radicalmente (ahora la media de edad de los pacientes se sitúa en los 40 años), con una buena calidad de vida. Se espera que para los pacientes que nacieron en el año 2000 la esperanza de vida sobrepase los 50 años, aunque es muy probable que en el futuro la enfermedad sea curable", según Antonio Salcedo, jefe de la Unidad de Neumofisiología y Pruebas Funcionales del Servicio de Neumología del Hospital Infantil Gregorio Marañón, de Madrid.
 

Colaboración y cribados 

El profesional ha coordinado, junto a Dolores García Novo, ex-coordinadora de la Unidad de FQ del Hospital Niño Jesús; Rosa Girón Moreno, responsable de FQ de Adultos del Hospital La Princesa, en Madrid, y Silvia Gartner, coordinadora de la Unidad pediátrica de FQ del Hospital Valle de Hebrón, de Barcelona, un Tratado de FQ en el que se recogen todos los adelantos producidos en el control de esta enfermedad, de la que se calcula que existen entre 3.000 y 3.500 afectados en España con edades comprendidas entre los 0 y los 50 años, aunque hay pacientes con 74 años, así como las perspectivas futuras más destacables.

Está avalado por las sociedades españolas de FQ, Respiratorio y Cirugía Torácica, Neumología Pediátrica y Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica y en su elaboración han participado los miembros de todas las unidades españolas de FQ y otros diez grupos internacionales.Un dato curioso es que, en los años 30, más del 50 por ciento de los niños que nacían con FQ fallecían en el primer año de vida. La mediana de supervivencia en 2009 se encontraba en 40 años. 

Estos profesionales, que en primer término hacen hincapié en la necesidad de trabajar en grupos interdisciplinares como única forma para ganar la batalla a la enfermedad, destacan asimismo los beneficios de la puesta en marcha de los programas de cribado neonatal, que se llevan a cabo en 14 de las 17 comunidades autónomas, y que han permitido diagnosticar la enfermedad (a través de la prueba del sudor y el estudio genético) durante el primer mes de vida, "antes de que se produzcan los primeros síntomas de la enfermedad, ha indicado Gartner.

La traducción inmediata de estos estudios de cribado es que "la detección temprana conduce a aplicar los tratamientos más eficaces adecuadamente. La repercusión en la supervivencia es directa y se acompaña de una disminución acelerada de la morbilidad. Ahora es impensable ver formas clínicas con gran afectación, tanto del estado nutricional como respiratorio, tal y como sucedía en los pasados años 70 y 80", según Salcedo.

Para García Novo, formando un sólido cuadrado terapéutico aparecen, además del diagnóstico precoz y el desarrollo de unidades multifuncionales, el tratamiento agresivo, precoz y persistente de la infección respiratoria, y más concretamente de la primera colonización bronquial por Pseudomonas aeruginosa, punto clave en la progresión de la enfermedad, así como el manejo concreto de la nutrición en pacientes con FQ. "El cribado neonatal de la FQ permite una adecuada nutrición desde el principio. Numerosos estudios han probado que estos niños mejoran su función pancreática y pulmonar. Los beneficios nutricionales, funcionales y, probablemente, neurocognitivos, se mantienen durante los primeros años de vida y se prolongan generalmente a largo plazo".En el ámbito respiratorio, junto a los antibióticos, no hay que olvidar, según Girón, "las ayudas para el aclaramiento de la secreciones bronquiales, como las fisioterápicas, así como sustancias como la enzima DNasa para purificarlas, el suero salino hipertónico y ciertos antiinflamatorios". 

En FQ se ha pasado del abiordaje de síntomas al del defecto genético y proteico básico. Aletargadas, en cierta medida, las expectativas que originó la terapia genética, en fase de valoración, cobra fuerza la vía de la terapia proteica. No obstante, los expertos recuerdan que hay 1.900 mutaciones alteradas y agrupadas en cinco clases, de mayor a menor gravedad, y que es probable que cada una de ellas tenga una terapia específica.

Vías protéicasGartner explica que para la clase 1, forma grave, se estudia la molécula PTC124, que actúa sobre las mutaciones stop. En la clase 2 se evalúa VX809 para F508 del, la mutación que más predomina en España. La clase 3 cuenta con una realidad terapéutica en la molécula VX770 para la mutación G551D, aprobada por la FDA y pendiente por la EMA, aunque no muy frecuente en España. El ensayo con esta última molécula, según Salcedo, "ha sido uno de los más importantes de los últimos años. Por primera vez se ha demostrado que un fármaco puede detener la progresión de la enfermedad".   

TRANSICIÓN

 El intercambio de ideas y conocimientos entre neumólogos, gastroenterólogos, nutricionistas, psicólogos, rehabilitadores y fisioterapeutas y trabajadores sociales, amén de la colaboración de otras especialidades, es esencial en fibrosis quística (FQ), dada su múltiple afectación. Esta interconexión ha sido uno de los factores decisivos en el aumento de la supervivencia, hecho que, a su vez, ha motivado el desarrollo de consultas transicionales desde las unidades de niños a adultos, como lo es la formada en Madrid por las unidades de FQ de los hospitales Gregorio Marañón, La Princesa y Niño Jesús, y ubicada en este último centro. Así, los neumólogos de adultos acuden a esta consulta del hospital infantil y atienden a afectados de entre 16 y 18 años, edad a la que pasan a las unidades de adultos. "Pasar de una consulta y de los médicos que te han tratado desde el nacimiento a otra de adultos suele originar muchos problemas. Con esta actuación, la transición al hospital de adultos es más suave y tranquila", indica Salcedo. No hay que olvidar que en estos niños varios aspectos psicosociales están alterados y, en muchos casos, son la mayor fuente de perjuicio de su calidad de vida. 

 

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