{"id":6502,"date":"2020-02-05T10:19:45","date_gmt":"2020-02-05T10:19:45","guid":{"rendered":"https:\/\/fibrosisquistica.org\/?p=6502"},"modified":"2021-04-20T07:38:39","modified_gmt":"2021-04-20T07:38:39","slug":"12-pildoras-informativas-sobre-la-fibrosis-quistica-febrero-investigacion-en-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/fibrosisquistica.org\/en\/12-pildoras-informativas-sobre-la-fibrosis-quistica-febrero-investigacion-en-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"12 p\u00edldoras informativas sobre la Fibrosis Qu\u00edstica. FEBRERO: Investigaci\u00f3n en enfermedades raras"},"content":{"rendered":"

Este mes se celebra el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras<\/strong>, cuyo objetivo es concienciar sobre las patolog\u00edas poco frecuentes y poner en valor la investigaci\u00f3n para la prevenci\u00f3n, diagn\u00f3stico y tratamiento de las mismas. La baja prevalencia de estas enfermedades hace que no resulten prioritarias para la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica.<\/p>\n

Tal y como se\u00f1ala la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) en el \u201cEstudio de situaci\u00f3n de la investigaci\u00f3n en enfermedades raras en Espa\u00f1a\u201d<\/strong> elaborado en 2017, la falta de investigaci\u00f3n sobre nuevos f\u00e1rmacos por parte de la industria farmac\u00e9utica se debe a la falta de formaci\u00f3n especializada, la carencia de trabajo en red, el poco atractivo comercial, la falta de centros especializados y la escasez de recursos.<\/p>\n

A estas dificultades se les suma el hecho de que la inversi\u00f3n media para desarrollar un Medicamento Hu\u00e9rfano (MH) es de 1.500 millones de euros. Se tarda unos 12 o 13 a\u00f1os desde la s\u00edntesis de un f\u00e1rmaco potencial hasta su comercializaci\u00f3n. Y s\u00f3lo 1 de cada 100.000 mol\u00e9culas investigadas llega al mercado. Existe poco inter\u00e9s por parte de las empresas farmac\u00e9uticas en invertir recursos en la investigaci\u00f3n de unas patolog\u00edas que, dada su rareza, no van a proporcionales grandes beneficios, o que simplemente no podr\u00e1n compensar las inversiones realizadas.<\/p>\n

Tambi\u00e9n est\u00e1 el hecho de que cuando se encuentra un tratamiento eficaz para alguna de estas enfermedades, su precio suele ser muy elevado<\/strong>, con lo que resulta inaccesible para las econom\u00edas privadas, y dif\u00edcil de asumir para los servicios p\u00fablicos de salud, como hemos podido ver los \u00faltimos a\u00f1os con el medicamento Orkambi y las complicadas negociaciones entre el laboratorio Vertex y el Ministerio de Sanidad. Con ello se produce un \u00faltimo proceso de discriminaci\u00f3n, en la asistencia y el tratamiento a pacientes con enfermedades raras.<\/p>\n


\nLa investigaci\u00f3n en Fibrosis Qu\u00edstica en los \u00faltimos a\u00f1os: camino hacia la cura<\/strong><\/span><\/h4>\n

En EEUU, la Fundaci\u00f3n de Fibrosis Qu\u00edstica (CF Foundation) fue la impulsora de las primeras investigaciones que han dado como resultado los medicamentos de Vertex Pharmaceuticals moduladores de la prote\u00edna CFTR en determinadas mutaciones y que han sido la esperanza para miles de personas con FQ: Kalydeco, Orkambi, Symkevi y Trikafta<\/strong>.<\/p>\n

Ahora, a trav\u00e9s de su proyecto \u201cPath to a cure\u201d (Camino hacia la cura) explican las tres estrategias centrales de investigaci\u00f3n en las que se est\u00e1 trabajando para lograr la curaci\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n

\u201cEl viaje para terminar con la Fibrosis Qu\u00edstica no es una l\u00ednea recta. Es un mapa en evoluci\u00f3n con muchos caminos y desaf\u00edos \u00fanicos. Requiere una agenda de investigaci\u00f3n ambiciosa para acelerar los tratamientos y el desarrollo de f\u00e1rmacos para la causa subyacente de la enfermedad y, en \u00faltima instancia, proporcionar una cura\u201d,<\/em> se\u00f1alan desde CF Foundation.<\/p>\n

\u201cCreemos firmemente que nuestro trabajo m\u00e1s importante y desafiante a\u00fan est\u00e1 por delante. Vemos una oportunidad sin precedentes para identificar y avanzar en los tratamientos para la causa subyacente de la FQ y ofrecer una cura para cada persona con la enfermedad, y utilizaremos todas las herramientas disponibles para avanzar en la investigaci\u00f3n que nos llevar\u00e1 all\u00ed\u201d,<\/em> afirman.<\/p>\n

\u201cPath to a cure\u201d se basa en tres estrategias centrales<\/strong> para abordar la causa subyacente de la FQ y conseguir una cura para todas las personas que viven con la enfermedad:<\/p>\n

    \n
  1. Reparar la prote\u00edna CFTR cuando no funciona correctamente.<\/strong><\/li>\n
  2. Restaurar la prote\u00edna CFTR cuando no existe.<\/strong><\/li>\n
  3. Reparar o reemplazar la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica subyacente para abordar la ra\u00edz de la FQ.
    \n<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    En fases m\u00e1s iniciales de investigaci\u00f3n est\u00e1n numerosas mol\u00e9culas para pacientes (10-20% seg\u00fan las distintas poblaciones) cuyo genotipo requiere sintetizar prote\u00edna CFTR madura (mutaciones raras y clase I o VII fundamentalmente, no asociadas a F508del), en los que se precisan tratamientos m\u00e1s complejos dirigidos a corregir ARN o editar el gen a nivel de la traducci\u00f3n y transcripci\u00f3n proteica respectivamente.<\/p>\n

    Cada enfoque requiere un conjunto diferente de herramientas y conocimientos cient\u00edficos, lo que lleva a CF Foundation a reunir a investigadores y l\u00edderes de la industria de una gama de disciplinas para avanzar en m\u00faltiples \u00e1reas de investigaci\u00f3n en paralelo, impulsando el progreso hacia el objetivo de hacer que haya una cura para la FQ.<\/p>\n