Esta Orden entró en vigor en enero de 2015, a los 20 días de su publicación en el Diario Oficial de Castilla-La Mancha el 22 de diciembre de 2014.
Según la Orden de 22/12/2014, de la Consejería de Sanidad y Asuntos Sociales, se han determinado las enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas objeto de detección precoz en los recién nacidos.
La Consejería de Sanidad y Asuntos Sociales de Castilla-La Mancha, en el ámbito de las actuaciones preventivas de salud pública, realiza desde el año 1989 el programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas en recién nacidos.
Estas enfermedades se manifiestan en forma de discapacidad intelectual o alteraciones psíquicas y físicas de distinta índole, de mayor gravedad cuanto más tarde se establezca el diagnóstico y el tratamiento.
Los programas de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas en neonatos han demostrado una alta eficacia al permitir el diagnóstico inmediato de estas patologías y la instauración temprana del tratamiento oportuno. Estos programas se basan en la realización de pruebas de análisis bioquímico sobre muestras de sangre periférica obtenidas de los recién nacidos.
La Orden de la Consejería de Sanidad y Bienestar Social de 14 de septiembre de 1989 reguló en Castilla-La Mancha por primera vez la realización de pruebas para la detección de hipotiroidismo y fenilcetonuria en recién nacidos. Posteriormente fue sustituida por la Orden de 10 de mayo de 2001, de la Consejería de Sanidad, que regula el programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas en recién nacidos e incluye el cribado de hiperplasia adrenal congénita.
En la actualidad, la disponibilidad de nuevas técnicas analíticas más sensibles y específicas permite incorporar la detección de un mayor número de enfermedades congénitas neonatales de forma efectiva. En diciembre de 2013, el pleno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud alcanzó un acuerdo entre el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad y las comunidades autónomas para unificar criterios y determinar la lista de enfermedades neonatales congénitas a cribar por los programas de detección precoz en el ámbito nacional.
Por todo ello, el programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas en recién nacidos comprende la realización de pruebas analíticas destinadas al despistaje de las siguientes patologías:
1. Fenilcetonuria
2. Hipotiroidismo congénito
3. Hiperplasia adrenal congénita
4. Fibrosis quística
5. Anemia falciforme
6. Acidemia glutárica tipo I
7. Acidemia propiónica
8. Acidemia metilmalónica
9. Déficit de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga
10. Déficit de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media
Esta Orden entró en vigor en enero de 2015, a los 20 días de su publicación en el Diario Oficial de Castilla-La Mancha el 22 de diciembre de 2014.
