El objetivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras es concienciar sobre las patologías poco frecuentes y poner en valor la investigación para la prevención, diagnóstico y tratamiento de las mismas.
La Federación Española de Fibrosis Quística se une a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y a la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) en la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras que tiene lugar el 28 de febrero y cuyo objetivo es dar visibilidad a la realidad que sufren las personas con enfermedades poco frecuentes.
En España, el Día Mundial 2018 lleva por lema “Construyamos HOY, para el MAÑANA” y quiere motivar para incluir la investigación en enfermedades poco frecuentes como una prioridad de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Se quiere alertar sobre la necesidad de optimizar los recursos actuales, rentabilizar la inversión y aumentar la I+D+i a nivel nacional, consolidando las redes internas de conocimiento y garantizando que el mismo se comparta a nivel nacional e internacional. Desde FEDER se quiere poner de manifiesto que “lo que hagamos hoy en el impulso del conocimiento científico se transformará mañana en prevención, diagnóstico y tratamiento. De esta forma, la diferencia entre el presente y el futuro de las enfermedades raras pasa por la investigación y quien tiene la llave es la sociedad”, traslada Juan Carrión, presidente de FEDER.
Por su parte, la Federación Española de Fibrosis Quística se une a estas peticiones y quiere hacer hincapié en la necesidad de aumentar la inversión pública en la investigación de enfermedades raras para desarrollar nuevos tratamientos que no dependan únicamente de laboratorios privados, con el fin de no encarecer demasiado el precio final del fármaco. Éste es el principal obstáculo con el que se han encontrado las personas con Fibrosis Quística en España a la hora de recibir un tratamiento innovador que frenaría el avance de su enfermedad y que todavía no se suministra debido a que el Ministerio de Sanidad y el laboratorio que lo ha desarrollado no han alcanzado un acuerdo respecto al precio del mismo.
Se trata del medicamento Orkambi, que está autorizado desde hace más de dos años por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) y que está indicado para las personas con FQ con dos copias de la mutación F508D (la más común en nuestro país). Pero la Comisión de Precios emitió el pasado 5 de enero un acuerdo “desfavorable” respecto a su financiación, por lo que de momento no estará incluido en la cartera pública de medicamentos y las 200 personas que podrían beneficiarse de él continuarán con tratamientos paliativos, ingresos frecuentes, uso masivo de antibióticos y la posibilidad de tener que someterse a un trasplante pulmonar.
La Federación Española de Fibrosis Quística ya ha mostrado su indignación ante la falta de acuerdo entre laboratorio y ministerio respecto a la financiación de este medicamento, que podría mejorar la calidad y esperanza de vida de las personas para las que está indicando, por lo que insta a ambos interlocutores a llegar urgentemente a un acuerdo por el bien de los pacientes cuyas vidas están en juego.
La investigación es la clave para garantizar que se sigan desarrollando medicamentos innovadores para el tratamiento de las enfermedades raras como la Fibrosis Quística. Promoviendo la investigación en este tipo de enfermedades se aumenta la capacidad del sistema para dar respuesta a las necesidades de las personas que las padecen relativas a la prevención, al acceso a diagnóstico y tratamiento, así como en la atención social y sanitaria.
