El retraso diagnóstico y la falta de información siguen siendo las principales preocupaciones de las familias con enfermedades raras
Cerca de 600 de las consultas atendidas por el Servicio de Información y Orientación de FEDER en 2015 provienen de casos sin diagnóstico
Convivir con una enfermedad poco frecuente supone convivir, a rasgos generales, con una enfermedad grave, crónica y, en muchas ocasiones, degenerativa y discapacitante. La falta de información sobre las mismas, la descoordinación entre profesionales y la falta de especialistas con experiencia clínica en estas enfermedades y su identificación por los servicios de salud suponen, desde un primer momento, un gran impacto social y psicológico tanto al paciente como a su familia. Todo ello lo saben muy bien las miles de personas que han acudido al Servicio de Información y Orientación (SIO) de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) que, durante el año pasado, ha atendido 5079 consultas, lo que supone un total de 423 actuaciones al mes y un aumento del 17% respecto a la anualidad anterior.
Cerca de 600 consultas fueron relativas a personas sin diagnóstico, y concretamente, el número total de personas sin diagnóstico del 2015 fue de 296, lo que “pone de manifiesto que la identificación de una enfermedad continúa siendo uno de nuestros principales problemas porque, no podemos olvidar, que aún a día de hoy, la media para alcanzar un diagnóstico alcanza los cinco años”, ha subrayado Estrella Mayoral, Coordinadora del Servicio.
Durante 2015 la organización ha podido dar respuesta a más de 2200 consultas de familiares y a más de 1800 pacientes, cuyas dudas se han focalizado principalmente en dos vías: “orientación de casos sin diagnóstico, por un lado, e información sobre una enfermedad concreta, asociaciones, profesionales y centros de referencia, por otro”, ha explicado Mayoral.
De esta forma, “podemos decir que otra de las principales preocupaciones del colectivo vuelven a girar en torno a los aspectos de la enfermedad y su abordaje, atendiendo a las más de 1100 consultas referidas en este aspecto”. Además, la mayor parte han mostrado también especial interés en conocer una asociación de referencia o familias en la misma situación, dato que alcanza las 1489 consultas. Se trata de una de las principales necesidades que el colectivo demanda y una de las prioridades del SIO en tanto en cuanto trabajan para cubrir la sensación de abandono derivada de falta de información así como favorecer la inclusión social.
Atención y formación profesional
La labor del SIO no sólo se ciñe a una atención directa e integral de las personas con afectadas por enfermedades poco fercuentes, sus familias y profesionales. Durante el pasado año, este servicio ha apoyado 13 proyectos de investigación, dos más que durante 2014, a la par que ha informado sobre Ensayos Clínicos a los afectados y familiares de un total de 22 patologías, seis más que en la anualidad anterior.
“Desde el SIO somos especialmente conscientes de que el abordaje integral de las enfermedades raras requiere, desde su base, una especialización de nuestros profesionales sanitarios”, ha explicado la Coordinadora del mismo. Por eso, durante este año el servicio ha atendido a un total de 622 profesionales sanitarios y ha participado en diferentes cursos de formación, entre ellos el “Abordaje Integral de las ER” del que se beneficiaron 160 médicos de Atención Primaria.
Gracias a otra de las líneas de acción del SIO, “hemos elaborado, junto con las Consejerías de Sanidad y Educación extremeñas el Protocolo de Acogida y Atención de los niños con ER o poco frecuentes en los centros educativos”, recientemente incorporado a la plataforma informática del Sistema Extremeño de Salud.
Asimismo, este recurso ha firmado durante 2015 un total de cuatro convenios para mejorar la atención que se ofrece a través de la federación. Concretamente, uno de ellos ha sido con el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) a través del cual se pretende potenciar el Registro Estatal de Enfermedades Raras, identificar a las patologías, apoyar las consultas de tipo clínico y facilitar la identificación de la enfermedad o acelerar el proceso de los casos sin diagnóstico. Asimismo, también se han establecido sinergias con la Sociedad de Medicina Interna (SEMI), con la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) y con el Consejo General de Trabajo Social.
Más de 45.500 actuaciones
La experiencia del SIO, desarrollada durante más de una década, ha hecho posible más de 48000 actuaciones a lo largo de su historia. Gracias a ello, “casi 30000 usuarios han podido conocer a una asociación, una familia, con la que compartir experiencias, impulsar el conocimiento y servirse de apoyo para poder luchar, de forma coordinada, contra la enfermedad”. Todo ello, ha llevado al SIO a ser la única línea de Atención Integral para las personas con enfermedades poco frecuentes en nuestro país que incluye a ER clasificadas, sin clasificar y personas sin diagnóstico y casos de personas muy concretos”.
De esta forma, este recurso se configura como uno de los principales servicios de atención directa de FEDER, creciendo exponencialmente cada año. Concretamente, el pasado 2015 atiende a un aumento del 17% en el número de consultas respecto al año anterior, lo que hace de esta prestación uno de los recursos más consolidados de la organización.
Desde 2001, el SIO trabaja para “luchar contra la desesperanza, el desconocimiento y la falta de ayudas prácticas para los más de tres millones de personas que conviven con una enfermedad poco frecuente en nuestro país”. Junto con los Servicios de Atención Psicológica y Asesoría Jurídica de FEDER, el SIO está enfocado a apoyar a las cerca de 80.000 personas y familias a las que representa la organización.
No obstante, “aún queda muchísimo por avanzar y los datos nos lo demuestran”. Por eso, “nuestro principal objetivo es continuar mejorando la información y fomentar la interrelación entre personas que conforman el colectivo con el fin de compartir experiencias que enriquezcan y sirvan de apoyo en la vida diaria de quienes conviven con una enfermedad poco frecuente”, ha valorado Mayoral.
Apoyo asociativo
Bajo una estructura que alcanza la representatividad de todas las Comunidades y Ciudades Autónomas de toda la geografía española, FEDER desarrolla un total de 21 proyectos entre los que se encuentra este servicio. La organización está realizando un gran esfuerzo en los últimos años por fortalecer al tejido asociativo a través del impulso de Convocatorias de Ayudas.
Concretamente, dentro de los 200.000 euros que la organización ha destinado durante 2015 al colectivo, una de las líneas de acción ha sido la consolidación de los Servicios de Información y Orientación de 8 de sus asociaciones, entendiendo “el fortalecimiento y coordinación de estos servicios como una prioridad al servicio de las familias”.
