El objetivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras es concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias.
La Federación Española de Fibrosis Quística se adhiere al Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebrará el 28 de febrero y que tiene como objetivo dar visibilidad a la realidad que sufren las personas con enfermedades poco frecuentes. De esta forma, la Federación Española de Fibrosis Quística se une a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y a la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) en este grito mundial por la esperanza.
En España, el Día Mundial 2017 lleva por lema “La investigación es nuestra esperanza” y pretende trasladar la necesidad de impulsar la investigación en enfermedades poco frecuentes, bajo un enfoque integral y de trabajo en RED. Para hacerlo posible es imprescindible el establecimiento de un sistema de incentivos que incluya la investigación científica en enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos Generales del Estado.
Promoviendo la investigación en enfermedades poco frecuentes se aumenta la capacidad del sistema para dar respuesta a las necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes relativas a la prevención, al acceso a diagnóstico y tratamiento, así como en la atención social y sanitaria. FEDER hace hincapié en la importancia de invertir en nuevos procedimientos que favorezcan el diagnóstico y la detección precoz de enfermedades raras, adoptar sistemas apropiados de clasificación de pacientes, valorar el coste-utilidad de la investigación en enfermedades raras y promover el desarrollo de nuevas dianas terapéuticas para el impulso de tratamientos innovadores.
Por su parte, la Federación Española de Fibrosis Quística se une a estas peticiones y, concretamente, a la necesidad de aumentar la inversión en la investigación de enfermedades raras para desarrollar nuevos tratamientos que no dependan únicamente de laboratorios privados, con el fin de no encarecer demasiado el precio final del fármaco. Éste es uno de los problemas con los que se han encontrado las personas con Fibrosis Quística en España, que continúan esperando la aprobación del medicamento Orkambi, casi dos años después de su aprobación en Europa por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).
El medicamento Orkambi, que también está aprobado en EE.UU., está indicado para las personas con FQ con dos copias de la mutación F508D (la más común en nuestro país) y supondría una mejora considerable en su calidad y esperanza de vida, ya que frena el deterioro que produce la enfermedad.
En la mayoría de países europeos se empezó a suministrar este medicamento en cuanto la EMA dio su aprobación al mismo, con distintos modelos de financiación en cada país. Por ejemplo, en Italia, la ley 548/93 establece que las personas con Fibrosis Quística tendrán acceso gratuito a todas aquellas medicaciones que demuestren valor terapéutico para ellas y deberán serles suministradas siempre que su médico las haya prescrito con independencia de su situación en cuanto a comercialización en su país. Y en Francia tienen el sistema de acceso adelantado o autorización previa, conocido como ATU, que permite el uso de fármacos que aún no han completado el proceso de financiación.
La Federación solicita que la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios dé su aprobación urgente a este esperanzador tratamiento y que comience a suministrarse cuanto antes entre las personas con Fibrosis Quística que lo necesiten, independientemente del coste que tenga el medicamento, ya que se trata de salvar vidas. Orkambi no es un medicamento paliativo, sino que corrige el defecto que origina la sintomatología de la enfermedad, marcando un antes y un después en la vida de las personas a quienes se les administra.
